Cri-du-chatsyndroom

EsculaapNeem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Cri-du-chatsyndroom
Gelaatstrekken van een jongen met het cri-du-chatsyndroom. Foto's genomen op de leeftijd van 8 maanden (A), 2 jaar (B), 4 jaar (C) en 9 jaar (D)
Gelaatstrekken van een jongen met het cri-du-chatsyndroom. Foto's genomen op de leeftijd van 8 maanden (A), 2 jaar (B), 4 jaar (C) en 9 jaar (D)
Synoniemen
Nederlands5p-deletie syndroom
5p- syndroom
Syndroom van Lejeune
Coderingen
ICD-1093.4
ICD-9758.31
OMIM123450
DiseasesDB29133
MedlinePlus001593
eMedicineped/504
Portaal  Portaalicoon  Geneeskunde

Het cri-du-chatsyndroom, ook wel 5p-deletiesyndroom, 5p-syndroom, of syndroom van Lejeune genoemd, is een zeldzame aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een missend gedeelte (deletie) van chromosoom 5.[1] De naam van het syndroom is afkomstig van de Franse uitdrukking voor "kattengejank", die verwijst naar het kenmerkende katachtige gehuil van kinderen met de aandoening.[2] Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 door de Franse kinderarts en wetenschapper Jérôme Lejeune.[3] Er wordt geschat dat ongeveer 1 op de 50.000 levendgeborenen aan deze aandoening lijdt. De aandoening komt voor onder alle bevolkingsgroepen, en komt iets vaker voor onder vrouwen: de verhouding is ongeveer 4:3.[4]