Syndroom van Bruck

syndroom van Bruck
Classificatie
Specialisatiegenetica
Lichaamsdeelskelet
Gerelateerde aandoeningenarthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta
Coderingen
ICD-1089.8
ICD-9733.99
OMIM259450
DiseasesDB33558
Portaal  Portaalicoon  Geneeskunde

Het syndroom van Bruck is een extreem zeldzame[1] autosomaal-recessieve erfelijke aandoening die gepaard gaat met ernstige afwijkingen gerelateerd aan de groei van de botten. Het is een combinatie van arthrogryposis multiplex congenita en osteogenesis imperfecta (brozebottenziekte). De patiënten hebben onder andere zeer broze botten, zeer frequent optredende botbreuken waarvan de eerste al voor de geboorte ontstaan, en vergroeiingen van de ledematen.

Genetische oorzaak

Er worden twee verschillende typen onderscheiden die beide autosomaal recessief overerven: type 1 en 2. De erfelijke oorzaak is verschillend, maar de klinische kenmerken van beide typen zijn niet te onderscheiden.[2]

Beide typen hebben sterk verminderde collageen telopeptide hydroxylysines en de verwante crosslinks. Dit wordt als oorzaak voor de botgroeiproblemen gezien.[5][6][7]